La FDA aprobó por primera vez dos terapias génicas para tratar la anemia de células falciformes (también llamada anemia drepanocítica), una enfermedad genética grave que afecta a 100,000 personas en EE.UU. y millones en el mundo, especialmente en poblaciones de ascendencia africana. Estas terapias, llamadas Casgevy (de Vertex Pharmaceuticals/CRISPR Therapeutics), y Lyfgenia (de Bluebird Bio), representan un avance revolucionario al corregir el defecto genético que causa la enfermedad.
¿Cómo funcionan?
La Terapia Casgevy (basada en CRISPR) usa la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9 (Premio Nobel 2020) para “cortar y reparar” el gen defectuoso (BCL11A) que impide la producción de hemoglobina sana.
Proceso:
Primero, se extraen células madre sanguíneas del paciente. Después, en el laboratorio, se edita su ADN para activar la hemoglobina fetal (que compensa la defectuosa). Y finalmente el paciente recibe quimioterapia para eliminar células enfermas y luego se le reinfunden las células editadas.
La Terapia Lyfgenia (terapia génica tradicional) utiliza un virus modificado para insertar un gen funcional que produce hemoglobina no falciforme.
¿Por qué es importante?
– Hasta ahora, el único tratamiento definitivo era un trasplante de médula ósea (riesgoso y con limitaciones de donantes compatibles).
– Eficacia: en ensayos clínicos, Casgevy eliminó crisis dolorosas en el 97% de pacientes por al menos 12 meses
– Se espera que estas terapias abran la puerta a tratar otras enfermedades genéticas (como talasemia).
